La Mielofibrosi (MF) è una patologia appartenente al gruppo delle neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative, che include anche la Policitemia Vera (PV) e la Trombocitemia Essenziale (TE).1Essa può insorgere de novo e viene pertanto definita Primaria (PMF), ovvero essere evoluzione di una precedente Policitemia Vera (MF post-PV) o di una Trombocitemia Essenziale (MF post-TE).
E’ una malattia tumorale con aspetti clinici molto variabili da paziente a paziente. Il sintomo di presentazione più frequente è una grave astenia, presente all’esordio fino al 90% dei pazienti. I sintomi riferibili all’espansione della milza vengono riportati in oltre il 50% dei pazienti, mentre un progressivo calo ponderale è riportato dal 20 al 50% dei casi. Possono essere presenti inoltre altri segni, relati ad uno stato ipercatabolico quali febbricola, dolori ossei e sudorazioni notturne. Circa il 15-30% dei pazienti tuttavia non avverte sintomi e la diagnosi viene fatta a seguito di accertamenti per una splenomegalia, epatomegalia legati all’emopoiesi extramidollare o anomalie del quadro emocromocitometrico o di altri parametri biochimici (LDH).
Il percorso terapeutico per la mielofibrosi si presenta molto vario e comprende sia terapie sintomatiche, mirate a controbattere il problema dell’anemia, sia terapie specifiche, che tentano di contenere la proliferazione midollare. Inoltre, l’identificazione delle mutazioni legate allo sviluppo della mielofibrosi ha permesso di mettere a punto farmaci specifici in grado di bloccare i meccanismi che innescano la malattia. Uno di questi è ruxolitinib , approvato sia dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento della mielofibrosi. Il farmaco è stato testato in due studi clinici, COMFORT I e COMFORT II, nei quali sono stati complessivamente arruolati più di 500 pazienti e da cui è emerso il valore della molecola nella riduzione della splenomegalia, nel controllo dei sintomi e nell’aumento della sopravvivenza.
Il Webinar si pone l’obiettivo di convidere la corretta diagnosi del paziente, la stratificazione del rischio di evoluzione in leucemia acuta e gli aspetti pratici del trattamento in preparazione allo sviluppo del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale.