Le malattie mieloproliferative croniche Ph negative sono state identificate nel 1951 e definite come disordini mieloproliferativi. Solo più tardi nel 2000 in occasione della terza edizione della classificazione internazionale delle malattie oncologiche, queste malattie sono state definite come neoplasie maligne. La scoperta della mutazione V617F di JAK2 verificatasi nel 2005 e la successiva identificazione delle mutazioni di MPL , della mutazione nell'esone 12 di Jak2 e di CALR avvenuta rispettivamente nel 2006 nel 2007 e nel 2013, hanno dato un importante impulso alla conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di queste neoplasie. Nel 2008 anche l'OMS ha ridefinito questa patologia come neoplasie mieloproliferative e nel 2016 ha effettuato un'ulteriore revisione della definizione di caso per trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi introducendo la distinzione tra mielofibrosi in fase prefibrotica e mielofibrosi conclamata. Rimane cruciale per la prognosi di queste patologie, una corretta gestione del rischio trombotico che continua ad essere la più temibile complicanza e la scelta terapeutica correlata alle condizioni di rischio. Da definire il ruolo delle mutazioni subdriver nella prognosi di queste patologie.
Per quanto riguarda la Leucemia mieloide cronica dopo oltre 20 anni dalla introduzione degli inibitori della tirosinan kinasi, (TKIs), si può osservare che non solo si è assistito ad una decisiva modificazione della storia naturale della malattia che da evento invariabilmente fatale si è via via trasformato in patologia ad andamento cronico, con una mediana di sopravvivenza molto simile a quella dei soggetti di pari età sani, ma tali positivi risultati hanno modificato sensibilmente l’approccio terapeutico. Particolare attenzione viene oggi posta alla tossicità dei TKIs, alla qualità di vita dei pazienti e con convinzione viene ricercata la possibilità per un certo numero di pazienti di ottenere una stabile e duratura remissione libera da trattamento TFR.
Obiettivi: Scopo di questa sessione è la messa a punto dello stato dell’arte sulla Trombocitemia essenziale, sulla Policitemia vera, e sulla Mielofibrosi, l’approfondimento del ruolo dell’NGS nella ridefinizione del profilo molecolare di tali patologie e una panoramica sulle più significative prospettive terapeutiche.
A proposito della Leucemia Mieloide cronica oltre a fare il punto sullo stato dell’arte si focalizza l’attenzione sulle problematiche cardiovascolari della terapia e, sulla gestione delle terapie in donne con Leucemia Mieloide cronica durante la gravidanza, infine altrettanto significativo il focus sul ruolo della NGS nella Leucemia Mieloide cronica.
