L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia rara conseguente a mutazioni del gene che codifica per la transtiretina (TTR). Il gene mutato produce una TTR instabile che tende ad aggregarsi in modo anomalo come fibrille di amiloide inducendo un danno progressivo in diversi tessuti: nervi periferici, cuore e apparato gastro-enterico sono i più colpiti. La malattia, se non trattata, peggiora progressivamente conducendo a disabilità sempre più grave ed all’exitus. Oggi, grazie all’introduzione di nuovi trattamenti in grado di interferire con i meccanismi della malattia agendo anche direttamente sui processi genici alla base della produzione di TTR, questa evoluzione può essere evitata, scongiurando l’accumulo, prima inesorabile, di deficit funzionali e disabilità in grado di coartare drammaticamente le aspettative di vita dei pazienti affetti.
La disponibilità nuovi presidi terapeutici rende oggi imperativi per la classe medica, interventi volti a facilitare la diagnosi sempre più precoce di tale condizione per intervenire nelle fasi iniziali, riducenco così il più possibile la disabilità. A tal fine possono utilmente contribuire interventi di screening attivo volti a ricercare l’amiloidosi da TTR nei contesti clinici dove appare più probaile ed una sempre più diffusa conoscenza della patologia che permetta, a tutti i livelli di operatività, dalla medicina generale ai centri dedicati, l’individuazione dei sospetti. In tale contesto si posiziona l’evento in oggetto che presenta, anche attraverso l’esperienza diretta sul campo delle strutture operanti nel territorio siciliano, le problematiche relative alla patologia, dalla diagnosi alla terapia, evidenziando l’efficacia degli interventi di screening e la vera rivoluzione, in termini di prospettiva quoad vitam et valitudinem, che le nuove terapia sono in grado di rappresentare per i pazienti.
Obiettivi:
- Fornire una panoramica aggiornata sulla amiloidosi ereditaria da transtiretica;
- Presentare, attraverso l’esperienza di strutture sanitarie dedicate le problematiche di gestione pertinenti la patologia;
- Favorire la diffusione della conoscenza sulla malattia, migliorando anche l’interazione tra Centri di riferimento e territorio al fine di migliorare il riconoscimento diagnostico precoce e l’avvio dei pazienti alla terapia
