Con porfiria epatica acuta (AHP) si fa riferimento a una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente fatali e, per alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita. Attualmente non esistono trattamenti approvati per prevenire gli attacchi debilitanti o trattare le manifestazioni croniche della malattia ma va considerato che il paziente tipo con porfiria epatica acuta è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana. A causa della loro natura aspecifica, complessa ed eterogenea, i segni e sintomi dell’AHP vengono spesso scambiati con quelli di altre malattie più comuni quali sindrome dell’intestino irritabile, appendicite, fibromialgia ed endometriosi e, pertanto, può capitare che i pazienti affetti da AHP attendano fino a 15 anni per ricevere una diagnosi corretta. Inoltre, le complicanze a lungo termine dell’AHP e il suo attuale trattamento possono comportare dolore neuropatico cronico, ipertensione, malattia renale cronica e malattia epatica da sovraccarico di ferro, fibrosi, cirrosi e carcinoma epatocellulare.
L'approccio terapeutico basato sulla tecnica dell'RNA interference (RNAi) coinvolge un meccanismo naturale di silenziamento genico che agisce “a monte” della patologia , bloccando la produzione delle proteine che causano determinate patologie.
Riteniamo che sia necessario favorire una maggior informazione possibile sulle malattie rare e in questo specifico caso è fondamentale affinché patologie come la porfiria vengano sospettate e riconosciute in tempo, sia dai potenziali pazienti che dalla classe medica.
Obiettivi
L’idea formativa coinvolge un gruppo di lavoro siculo-calabro con l’obiettivo di ottimizzare il processo diagnostico, il monitoraggio della progressione ed ottimizzare la scelta terapeutica per i pazienti affetti da AHP.
