Razionale
Le cardiomiopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie cardiache coinvolgenti in maniera predominante o esclusiva il miocardio. Solitamente conseguenza di alterazioni genetiche, le cardiomiopatie si caratterizzano per alterazioni morfologiche delle camere cardiache (dilatazione e ipertrofia), disfunzione ventricolare sistolica e/o diastolica fino allo scompenso cardiaco. Le cardiomiopatie si distinguono in primitive, quando coinvolgono esclusivamente il cuore, oppure in cardiomiopatie secondarie (sistemiche) se osservate in malattie che interessano anche altri organi e/o apparati. Una corretta ed accurata analisi del quadro clinico strumentale (ECG, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca) può permetterci di identificare la malattia anche in pazienti con storia non nota per malattia di Fabry.
Obiettivi
L’obiettivo del Progetto è quello di far conoscere le principali caratteristiche diagnostiche delle cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico, focalizzandosi sulla diagnosi differenziale e le terapie farmacologiche nella malattia di Anderson-Fabry.