Razionale
La Malattia di Fabry è caratterizzata da una localizzazione multiorgano con interessamento di vari distretti tra i quali quello cardiovascolare, quello renale ed il sistema nervoso sia centrale che periferico. La diagnosi precoce di questa patologia è importante, non solo per il counseling genetico nelle forme più gravi, ma anche per l’introduzione di terapie specifiche che possano modificare drasticamente il corso della stessa. I segni clinici precoci sono sfumati e richiedono un’osservazione mirata di questi elementi di sospetto. Un approccio multidisciplinare alla patologia, pertanto, è assolutamente imprescindibile e, proseguendo un percorso già in essere, il progetto si propone di incrementare la conoscenza dei diversi aspetti della FD attraverso la condivisione delle esperienze maturate, focalizzando l’attenzione sull’approccio multidisciplinare alla patologia. L’evento, riservato a giovani specialisti dell’area cardiologica, nefrologica, neurologica e genetica, prevede lezioni frontali e interazioni dirette, con gli specialisti coinvolti nel percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare del paziente. Troveranno ampio spazio le sessioni sui monitoraggi nefrologico, cardiologico e neurologico e radiologico. Seguirà una panoramica sui i dati e i risultati aggiornati dei diversi progetti clinici e di ricerca avviati negli ultimi anni e sulla stabilità di malattia e gli obiettivi terapeutici.
Concluderà i lavori una tavola rotonda sulle nuove prospettive.