La Policitemia Vera (PV) è un raro tumore del sangue caratterizzato da poliglobulia, cui possono associarsi piastrinosi, leucocitosi e splenomegalia. Inoltre, possono essere presenti sintomi sistemici anche invalidanti. La storia clinica è caratterizzata da complicazioni cardiovascolari, come eventi trombotici ed emorragici, ictus ed infarto. Secondo i recenti criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, la PV fa parte della famiglia delle neoplasie mieloproliferative croniche Filadelfia negative.La mutazione di JAK2V617 è presente nel 95% dei casi, mentre mutazioni dell’esone 12 di JAK2 sono presenti nel 3% circa dei casi. La patologia mostra sempre un'iperattivazione del pathway di JAK-STAT, che è responsabile delle manifestazioni cliniche e laboratoristiche della PV.
Il 10% delle Policitemie Vere è destinato ad evolvere in Mielofibrosi, mentre il 30% delle Policitemie Vere presenta sin dalla diagnosi una splenomegalia. La patologia è associata ad un aumentato rischio tromboembolico e ad un incrementato rischio di evoluzione leucemica. La terapia convenzionale si basa sulla salassoterapia e sull’uso di farmaci citoriduttivi. La recente introduzione di inibitori del pathway di JAK-STAT nel trattamento di seconda linea della Policitemia Vera ha ulteriormente evidenziato l'esistenza di meccanismi patogenetici comuni alle mielofibrosi. A questo proposito, riteniamo importante un confronto tra specialisti e trasfusionisti della Regione Emilia Romagna, con l’intento di tracciare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi e raccogliere informazioni utili alla comunità scientifica.
