La mastocitosi sistemica è una malattia riconosciuta fra le patologie rare. Si riconoscono diverse espressività cliniche da una forma indolente a prevalente localizzazione cutanea a forme più aggressive con localizzazioni negli organi profonde anche ossei, con problematiche allergiche fino ad una forma molto aggressiva leucemica acuta.
La mastocitosi aggressiva (ASM) è una forma rara e grave di mastocitosi sistemica (SM) caratterizzata da una significativa infiltrazione di mastociti nei tessuti. Rappresenta meno del 10% dei casi di SM e la prevalenza mondiale è stimata tra 1/400.000 e 1/250.000. La ASM di solito non colpisce i bambini. In genere non infiltra la cute. I pazienti presentano sintomi gravi secondari all'invasione dei mastociti e al rilascio massivo di mediatori: sincopi, flush ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell'emogramma, che variano dalla citopenia isolata alla pancitopenia più o meno accentuata), coinvolgimento osseo con osteoporosi e rischio di fratture e malassorbimento. La complicazione più grave di ASM è lo shock anafilattico, potenzialmente fatale. I pazienti non mostrano i segni di un'emopatia non mastocitaria. L'eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l'evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo. Le analisi citologiche rivelano una percentuale di mastociti midollari superiore al 5%, ma inferiore al 20% e, nella maggior parte dei pazienti, mastociti midollari dall'aspetto atipico, immaturo con un nucleo bi- o multilobato o, a volte, dall'aspetto morfologico blastico. Il dosaggio della concentrazione della triptasi nel siero mostra valori sistematicamente superiori ai 20 ng/mL e l'individuazione delle mutazioni attivanti del gene KIT è positiva nella maggior parte dei casi.
Nel corso degli ultimi anni, anche grazie all'avvento di nuovi farmaci la prognosi sfavorevole di questi pazienti è migliorata, ma è importante un corretto inquadramento sia al momento della diagnosi sia durante il decorso clinico.
L'interessamento di organi molto diversi fra loro rende necessario il coinvolgimento di specialisti diversi fra loro.
Obiettivo:
L'incontro via web mediante discussione fra anatomo-patologi, ematologi e diversi specialisti di patologia ha l'obiettivo di consentire un corretto inquadramento clinico del paziente affetto da mastocitosi sistemica aggressiva mediante un approccio multidisciplinare sugli aspetti diagnostici e terapeutici della malattia.
