Le Sindromi Mielodisplastiche (MDS) sono caratterizzate da eritropoiesi inefficace e conseguente frequente necessità di supporto trasfusionale periodico. Molti pazienti sono quindi candidati a sviluppare sovraccarico marziale, con conseguente danno d’organo soprattutto a carico di cuore, fegato e sistema endocrino. Diversi studi hanno inoltre documentato un aumentato rischio di morte per i pazienti con MDS e sovraccarico marziale rispetto a quelli senza accumulo di ferro.
Oltre all’importanza dell’appropriatezza trasfusionale, un’adeguata terapia ferrochelante viene utilizzata per ridurre il sovraccarico marziale in questi pazienti e conseguentemente migliorare l’outcome.
Tra le formulazioni disponibili, Deferasirox viene considerata la terapia di prima linea per maggiore efficacia e tollerabilità. Vi sono inoltre evidenze che Deferasirox avrebbe un’azione di stimolazione dell’ematopioesi, riducendo così il fabbisogno trasfusionale.
La Policitemia Vera è inserita dalla WHO classification nella categoria delle Sindromi Mieloproliferative Croniche caratterizzate da una proliferazione mieloide associata alle mutazioni driver reciprocamente esclusive di JAK-2, CALR e MPL. Della stessa categoria fanno parte anche la Trombocitemia Essenziale e la Mielofibrosi Primitiva.
A tutt’oggi, il trattamento della Policitemia Vera, efficace sulla riduzione dell’insorgenza degli eventi (tromboembolici ed emorragici) ma non sulla prognosi della patologia in termini di evoluzione in mielofibrosi e leucemia, è costituito da salassoterapia, terapia antiaggregante e terapia citoriduttiva.
Ultimamente, alla luce del fatto che nella Policitemia Vera si ha sempre un'iperattivazione del pathway di JAK-STAT, responsabile delle manifestazioni cliniche e laboratoristiche, è stato introdotto, nei pazienti refrattari alla terapia convenzionale, l’utilizzo degli inibitori del JAK-2 (Ruxolitinib).
A questo proposito, riteniamo importante un confronto tra specialisti e trasfusionisti della Regione Emilia Romagna, con l’intento di tracciare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi e raccogliere informazioni utili alla comunità scientifica.
OBIETTIVI FORMATIVI
Appropriatezza delle prestazioni sanitarie
Sistemi di valutazione, verifica e miglioramento dell'efficienza ed efficacia
Livelli essenziali di assistenza (LEA)
Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura
