Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPNs) classiche bcr/abl negative comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi Primaria (PMF) e sono caratterizzate da espansione clonale di una cellula staminale/progenitrice emopoietica. La loro storia naturale è segnata da complicazioni trombotiche/emorragiche e da una propensione alla trasformazione in mielofibrosi secondaria (MF) e leucemia acuta (LA). Dal 2005 in poi, sono state descritte più di 20 mutazioni e le più frequenti sono la mutazione di JAK2V617F, della Calreticolina (CALR) e di MPL. Queste tre mutazioni sono causa del fenotipo clinico ematologico (“driver mutations”) mentre altre mutazioni nei geni epigenetici come TET2, DNMT3A, IDH1/2, EZH2, ASXL sono associate alla progressione ematologica. Queste scoperte genetiche e gli studi di correlazione tra il genotipo e fenotipo hanno modificato la pratica clinica contribuendo ad un moderno approccio, alla diagnosi, prognosi e terapia.
Obiettivo principale del meeting sarà effettuare un focus sulle più recenti novità in termini di diagnosi e trattamento delle MPNs partendo dai protocolli registrativi fino ad arrivare ad i dati Real Life attualmente a disposizione.
L’utilizzo di casi clinici permetterà inoltre di capire quanto la pratica clinica ad oggi sia concorde con i dati di letteratura a nostra disposizione e quale debba essere, proprio alla luce delle più recenti linee guida, il più corretto approccio diagnostico e terapeutico per patologie la cui storia naturale potrebbe notevolmente migliorare nel corso degli anni futuri.
