L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia progressivamente invalidante e con esito spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. La transtiretina (TTR) è una proteina prodotta principalmente nel fegato che, normalmente, trasporta la vitamina A. Le mutazioni geniche della TTR causano un anormale accumu- lo di proteine amiloidi che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuro- patia sensitiva periferica non trattabile, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni patologiche.
L’amiloidosi hATTR rappresenta una delle principali esigenze mediche non soddisfatte, con notevole morbilità e mortalità. In Europa, le opzioni terapeutiche in grado di modificare il decorso della malattia sono limitate ed esiste un’urgente necessità di nuovi medicinali per i pazienti affetti da amiloidosi hATTR. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nella terapia delle amiloidosi ereditarie, in particolare in quella da transtiretina. Grazie alla disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, è importante arrivare precocemente alla diagnosi corretta di amiloidosi ereditaria da TTR.
Obiettivi:
Il corso si pone l’obiettivo di offrire un’opportunità formativa che riservi l’occasione ai partecipanti di verificare la propria pratica clinica con un Centro dedicato alla patologia, grazie al confronto con i docenti per l’aggiorna-
mento teorico-pratico sugli aspetti inerenti la diagnosi precoce dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) e alla discussione di casi clinici dei pazienti seguiti presso il Centro Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico di Palermo.
