La mastocitosi è una malattia clonale caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti (cute, osso, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza). La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei vasi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT1, il recettore dello Stem Cell Factor (SCF).
L’incidenza esatta della malattia non è ancora nota, in quanto è una malattia spesso difficile da individuare e diagnosticare, si stima che in Italia i casi di mastocitosi siano circa mille. La Mastocitosi Sistemica (MS) interessa prevalentemente la popolazione caucasica senza predominanza di sesso e si riscontra soprattutto negli adulti.
La MS è attualmente classificata tra le neoplasie mieloproliferative croniche e comprende varie forme a presentazione clinica e prognosi diverse, nello specifico può essere divisa in MS Indolente (ISM), smouldering (SSM) ed avanzata (AdvSM).
Anche i quadri clinici possono essere molto eterogenei, si passa da forme asintomatiche a quadri severi da rilascio di mediatori o da deficit d’organo. Le lesioni cutanee sono descritte nella maggior parte dei pazienti con MS, tuttavia le forme senza coinvolgimento cutaneo sono verosimilmente sottostimate e caratterizzate da sintomi d’esordio peculiari come anafilassi da imenotteri, farmaci, alimenti o idiopatica, osteoporosi idiopatica o sintomi gastrointestinali di natura indeterminata.
Sia per l’estrema eterogeneità dei sintomi di esordio che per la rarità della patologia, l’approccio diagnostico alla MS deve essere necessariamente multidisciplinare, includendo diversi specialisti in grado di interagire in maniera articolata tra di loro e in stretta collaborazione con gli anatomo-patologi.
Ad oggi in Italia esistono pochi centri di eccellenza con un ambulatorio multidisciplinare per la diagnosi della Mastocitosi Sistemica pertanto il Corso “Mastocitosi Sicilia” nasce come un’opportunità di confronto con una faculty di esperti in tema di MS che possa promuovere la crescita degli specialisti coinvolti.
L’obiettivo del Corso infatti è quello di fornire tutti gli strumenti necessari a migliorare le conoscenze e le competenze dei partecipanti sulla MS: saper valorizzare i dati anamnestici, laboratoristici, biomolecolari e i segni clinici, in modo da poter riconoscere queste neoplasie e quindi attivare un percorso di presa in carico del paziente da parte del team multidisciplinare nel corso del follow-up e del management delle terapie.
