Le Neoplasie Mieloproliferative Croniche (MPN) sono un gruppo di patologie clonali caratterizzate da espansione emopoietica a carico di una o più linee cellulari, gradi variabili di citosi o citopenia periferica e possibile evoluzione verso una leucemia acuta. Le MPN classiche comprendono la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Essenziale (TE) e la Mielofibrosi (MF). Inizialmente identificate per l’assenza del cromosoma Philadelphia, negli ultimi 15 anni le MPN sono state ben caratterizzate dal punto di vista molecolare grazie alla scoperta delle mutazioni driver a carico dei geni di JAK2 (mutato nel 95% dei casi di PV e nel 60% dei casi di TE e MF), MPL (5-8% dei casi di TE e MF) e CALR (25-30% dei casi di TE e MF).
L’attuale classificazione delle MPN si basa sull’integrazione dei dati anamnestici, clinici, laboratoristici, istologici e genetico-molecolari. La stratificazione prognostica è un momento decisivo nella scelta della strategia terapeutica: accanto a modelli prognostici tradizionali, basati per lo più su dati clinici e di laboratorio, stanno emergendo modelli più complessi basati sulla genetica e sulla biologia molecolare, incluse le informazioni derivanti dal sequenziamento mediante tecniche ad alta sensibilità dei geni coinvolti nella patogenesi delle MPN e nei meccanismi di progressione.
Il quadro clinico delle MPN è molto eterogeneo ma la presenza di sintomi costituzionali, la splenomegalia e il rischio di complicanze tromboemboliche o emorragiche maggiori rappresentano elementi che unificano le tre categorie diagnostiche. L’obiettivo del trattamento nella PV e nella TE è l’attenuazione del rischio di complicanze cardiovascolari, che rappresentano la causa principale di morbilità e mortalità, mentre l’obiettivo del trattamento nella MF è il prolungamento della sopravvivenza. Il miglioramento della qualità di vita tramite il controllo dei sintomi costituzionali e dei sintomi derivanti dall’ingombro splenico è un ulteriore obiettivo comune nel trattamento delle MPN.